Meine Erklärung
Ihr erwartet hier jetzt sicherlich eine Ansammlung von Fachbegriffen und medizinischen Erläuterungen.
Ja die kommen auch noch, aber hierzu habe auch Links.
Warum?
Ihr denkt jetzt sicher, als Mutter eines behinderten Kindes müsste ich mich in der Sprache der Medizin doch bestens zu Recht finden. Nein das tue ich nicht, und ich möchte es auch nicht.
Ich bin kein Arzt, auch wenn ich es mal werden wollte. Und ich bin kein Mensch der noch die Zeit dafür aufnimmt nur um die richtigen Fachbegriffe raus zu suchen und auswendig zu lernen, nur damit ich es medizinisch korrekt benennen kann. Nein.
Ich bin ein Mensch, der es kurz, sachlich und logisch braucht.
So handhabe ich es auch bei der Erklärung für die Behinderung meines Sohnes.
Ist übrigens auch sehr hilfreich, wenn jemand fragt was das ganze eigentlich heißt..
Fachchinesisch versteht kaum jemand. Aber ganz einfache Umschreibungen versteht jeder.
Und so auch nun meine Aufklärung zu
Treacher Collin Syndrom
Oder
Franceschetti Syndrom
Es wurde nach dem Entdecker benannt, daher der Name.
Das Fehlen des Gaumens
Der Kiefer ist weit zurückgestellt
Keine oder fehlgebildete Wangenknochen
Schiefgestellte Augen
Keine oder missgebildete Gehörgänge
Und fehlgebildete Ohrmuscheln.
Das sind im Allgemeinen die Symptome, die dabei auftreten.
Die Fehlbildungen treten aufgrund eines genetischen Fehlers auf, der bei jeder betroffenen Person ähnlich oder auch komplett neu sein kann.
Bei Trisomie 21 ist das Chromosom dreimal vorhanden. Bei unserem Syndrom sind einzelne Gene und Genbereiche auf einem Chromosom betroffen, daher ist die Lokalisation und das Finden der betroffenen Stellen sehr zeitaufwendig und schwer.
Für alle die noch mehr über das Treacher Collin Syndrom erfahren möchten oder auch helfen möchten, geht auf unsere Selbsthilfegruppe Seite. Hier sind alle wichtigen Informationen zusammengefasst. Auch zu ähnlichen Fehlbildungen.